Гомоцистеин

Синонимы: Гомоцистеин, Homocysteine

Гомоцистеин является важнейшей серосодержащей аминокислотой, которая входит в состав клеток организма. Этот компонент участвует в общем метаболизме, обеспечивает нормальный кровоток и работу сердечно-сосудистой системы.

Анализ крови на гомоцистеин позволяет выявить риск развития патологий сердца и сосудов, оценить степень усвоения витаминов и микроэлементов. Также данное исследование используется в диагностике гомоцистеинурии.

Общие сведения

Гомоцистеин не содержится ни в одном из продуктов питания, т.е. не поступает в организм с пищей, а вырабатывается в процессе расщепления метионина (одна из 11 незаменимых аминокислот), который содержится в мясе, молочных и кисломолочных продуктах, субпродуктах (яйца). После высвобождения гомоцистеин поступает в плазму крови, при этом большая его часть связывается с белками. Анализ на гомоцистеин предполагает его оценку в свободной и связанной форме.

В здоровых клетках организма гомоцистеин распадается на глютатион и цистеин. В этом процессе принимают активное участие витамины группы В (В6 и В12) и фолиевая кислота. Если у пациента отмечается дефицит этих витаминов, уровень гомоцистеина может возрасти и привести к развитию атеросклероза (отложение холестерина на стенках кровеносных сосудов), повреждению сосудистых стенок и формированию тромбов.

Увеличением концентрации гомоцистеина в моче и в плазме крови также сопровождается и редкое генетическое заболевание – гомоцистинурия. Патология развивается на фоне мутации одного или нескольких генов, в результате чего формируется дефектный фермент, препятствующий расщеплению метионина. В результате этого клетки накапливают и метионин, и гомоцистеин, что у пациентов, преимущественно у детей, проявляется следующими признаками:

• смещение глазных линз;
• быстрый рост тела и конечностей;
• патологическая худощавость;
• длинные и тонкие пальцы рук и ног;
• патологии скелета, на фоне которых может развиться остеопороз;
• ранний атеросклероз;
• склонность к образованию тромбов;
• сердечно-сосудистые нарушения.

Без поддерживающей терапии заболевание прогрессирует: наблюдается задержка умственного развития, психические и физиологические отклонения, судорожные синдромы (эпиприпадки).

Анализ на уровень гомоцистеина необходим для диагностики сердечно-сосудистых патологий. По его результатам определяют риски развития заболеваний периферических сосудов, инсульта, инфаркта миокарда, болезни Альцгеймера, остеопороза и т.д.

Показания для анализа

• Определение дефицита в организме витаминов группы В (В12, В6) и фолиевой кислоты;
• Выявление риска поражения сердечно-сосудистой системы;
• Определение риска возникновения инфаркта или инсульта, образования тромбов и т.д.;
• Обследование новорожденных с патологически маленьким ростом и весом;
• Обследование пациентов с генетической предрасположенностью к болезням коронарных артерий;
• Диагностика патологий беременности у женщин, попадающих в группу риска;
• Сахарный диабет (нарушение метаболизма глюкозы) в анамнезе;
• Старческое слабоумие;
• Обследование больных Альцгеймером (возрастное отмирание нейронов мозга).
• Диагностика генетической болезни – гомоцистинурии (преимущественно у детей);
• Гомоцистинурия в семейном анамнезе при отсутствии симптомов заболевания (профилактическое обследование);

Расшифровку результатов могут проводить эндокринолог, гинеколог, терапевт и педиатр.

Нормальные значения гомоцистеина

Возраст пациента	Половая принадлежность	Гомоцистеин, мкмоль/л
До 15 лет	Мужчины/женщины	5,0 – 10,0
До 50 лет	Мужчины	5,46 – 16,2
	Женщины	4,44 – 13,56
65 лет и старше	Мужчины/женщины	5,0 – 20,0

Примечание: гомоцистеин у беременных в норме немного понижен и составляет 4,6-12,4 мкмоль/л. Если пациент дополнительно употребляет фолаты (водорастворимые витамины группы В), то референсные значения изменяются в сторону уменьшения.

Факторы влияния

Временному увеличению концентрации гомоцистеина способствуют:

• регулярные голодания, диеты, посты, разгрузочные дни, изменения образа питания (веганство, фрукторианство и т.д.);
• преобладание в рационе белковой пищи;
• недостаток витаминов группы В;
• длительная никотиновая зависимость (табакокурение);
• гиподинамия (малоподвижный образ жизни);
• злоупотребление кофеинсодержащими напитками;
• прием лекарственных препаратов (метотрексат, карбамазепин, фенитоин и т.д.).

Нормализовать уровень гомоцистеина в этих случаях поможет грамотная коррекция образа жизни и питания.

Повышение значений

• Сахарный диабет;
• Гипотиреоз (недостаточность функции щитовидной железы);
• Псориаз (неинфекционный дерматоз);
• Дисфункция почек;
• Нарушения работы ЖКТ, из-за чего витамины плохо усваиваются, и возникает их дефицит;
• Мутация генов, в результате которой организм вырабатывает дефектные ферменты;
• Гомоцистинурия.

Эти патологии требуют своевременного и эффективного лечения – только в этом случае уровень гомоцистеина может вернуться к нормальным показателям.

На заметку: при подозрении на гомоцистеинурию проводится дополнительное обследование – биопсия печеночной ткани и кожи для определения фермента цистатионин-бета-синтазы. Его отсутствие в клетках тканей подтверждает предварительный диагноз. Также для уточнения диагноза гомоцистеинурии могут быть назначены генетические тесты.

Понижение гомоцистеина

Патологически низкий уровень гомоцистеина может указывать только на одно заболевание – рассеянный склероз (аутоиммунное поражение нервных волокон).

Подготовка к анализу

Биоматериал для исследования: венозная кровь.

Метод исследования: иммунохемилюминесцентный анализ.

Метод забора биоматериала: венепункция локтевой вены (по стандартному алгоритму).

Время забора крови: с 8.00 до 11.00.

Обязательное условие: сдавать кровь необходимо строго натощак!

Правила подготовки

• За 3 суток из меню исключаются жирные, пряные, жареные и копченые блюда;
• За 1-2 дня запрещается употребление алкоголя и любых энергетических напитков;
• За 1 час рекомендуется не курить.

Тест не проводят во время медикаментозной терапии, в том числе витаминами, а также сразу после других исследований (КТ, МРТ, рентген, флюорография, УЗИ, физиотерапия и т.д.).