Кордоцентез
К методам дородовой или пренатальной диагностики относится также и кордоцентез. Суть данного метода исследования внутриутробного состояния ребенка заключается в анализе крови, полученной из пуповины плода, поэтому метод считается инвазивным.
Проведение кордоцентеза осуществляют после 20 недель, в России наилучшим сроком исследования пуповинной крови считается 22-25 недель (приказ Минздрава РФ № 457 от 28 декабря 2000 года).
Показания к кордоцентезу
Кордоцентез, как и другие методы пренатальной диагностики проводят только по строгим показаниям и в случаях, когда другое дородовое исследование (амниоцентез, плаценто- или хорионцентез) провести невозможно (срок беременности большой):
- женщина 35 лет и старше;
- неудовлетворительные результаты пренатального скрининга в 1 и 2 триместрах (биохимический анализ крови, УЗ-маркеры хромосомной патологии плода);
- высокая вероятность развития резус-конфликта между материнским и плодовым организмами или в случае наличия гемолитической болезни плода;
- наличие наследственных заболеваний у одного из супругов (гемофилия, талассемия, хронический гранулематоз и другие);
- перенесенные женщиной во время гестации инфекционные заболевания и высокий риск внутриутробной инфекции;
- оценка функционального состояния ребенка внутриутробно (определение кислотно-щелочного баланса, гормонального уровня, показатели крови: тромбоциты и эритроциты, группы крови и прочее);
- необходимость внутривенного переливания крови плоду;
- фетотерапия (введение лекарственных препаратов внутривенно через пуповину).
Противопоказания
Процедура забора пуповинной крови плода не проводится в следующих ситуациях:
- выраженная угроза прерывания беременности;
- наличие кровянистых выделений из половых путей;
- обострение хронических или острые инфекционные заболевания женщины;
- наличие больших узлов миомы в месте предполагаемой пункции;
- нарушения свертываемости крови;
- тяжелое состояние женщины;
- истмико-цервикальная недостаточность.
Подготовка и проведение
Перед проведением кордоцентеза женщине назначается обязательное рутинное лабораторное исследование (ОАК, ОАМ, мазок на микрофлору влагалища, кровь на сифилис, гепатиты и ВИЧ) и гинекологический осмотр.
По показаниям могут быть назначены другие анализы. Перед проведением процедуры женщина еще раз проходит УЗИ, на котором уточняется срок гестации, количество плодов, локализация плаценты, предлежание и положение плода/плодов, анатомические особенности матки и придатков, объем амниотической жидкости.
В день выполнения манипуляции женщина подписывает письменное согласие на кордоцентез, в котором указывается риск возможных осложнений.
Техника проведения
Как правило, процедуру проводят без обезболивания, но возможна инфильтрация кожи и подкожно-жирового слоя 0,25% раствором новокаина. Кордоцентез, как впрочем, и другие манипуляции, осуществляют под контролем УЗИ.
Пациентку укладывают на кушетку и освобождают от одежды переднюю брюшную стенку. После обработки раствором антисептика кожи живота врач определяет (по УЗИ) оптимальное место для пункции вены. Это должен быть свободный участок пуповины, расположенный ближе к плаценте. Если плацента локализируется на передней стенке матки, то прокол пуповины проводят трансплацентарно, предварительно выбрав самый тонкий ее участок, который не имеет расширенных межворсинчатых пространств. Осуществляют кордоцентез двумя способами:
Двухигольный.
Сначала пунктирют плодный пузырь иглой более широкого диаметра, и забирают при необходимости амниотическую жидкость (амниоцентез). Затем из иглы вынимается мандрен и в ее просвет вставляется другая игла с меньшим диаметром, при помощи которой пунктируют пуповину и получают кровь в количестве 0,5-1 мл. Затем удаляется сначала узкая игла, а потом широкая. Место прокола повторно обрабатывается антисептиком.
Одноигольный.
Сразу после прокола амниотического пузыря той же самой иглой прокалывают пуповину и производят забор крови.
Вся процедура кордоцентеза составляет 20-40 минут.
Интерпретация результатов и дальнейшая тактика
Результаты исследования пуповинной крови плода будут готовы через 3-10 суток. Кордоцентез в первую очередь проводится для определения кариотипа (хромосомного набора) плода и выявления заболеваний, связанных с хромосомами. Так, диагностируются следующие патологии:
- синдром Дауна (три хромосомы в 21 паре);
- синдром Эдвардса (три хромосомы в 18 паре);
- синдром Клайнфельтера (47ХХУ или 48ХХХУ) и прочие.
Также кордоцентез позволяет диагностировать тяжелые наследственные заболевания, не связанные со строением и количеством хромосом: мышечная дистрофия Дюшшена, фенилкетонурия, талассемия, муковисцидоз, смешанный иммунодефицит, наследственная врожденная нейтропения (в настоящее время известно около 6000 наследственных заболеваний, диагностировать у плода до рождения можно около 1000) и другие.
Кроме кариотипа плода, исследование пуповинной крови позволяет оценить уровень гематокрита, гемоглобина, тромбоцитов, билирубин, группу крови и резус-фактор плода (для определения тяжести гемолитической болезни плода).
При оценке степени тяжести гемолитической болезни плода высчитывают его гематокритное число, снижение которого на 10-15% говорит о тяжелой степени гемолитической болезни. В норме гематокрит равен 35% до 28 недель, а с 38 недель достигает 44%.
При выявлении тяжелого наследственного заболевания или хромосомной патологии женщине предлагают прервать беременность по медицинским показаниям. В случае ее отказа определяется дальнейшая тактика ведения беременности и подбирается соответствующий (3-го уровня) роддом для родоразрешения.
При выявлении/подтверждения диагноза гемолитической болезни плода проводится лечение, возможно гемотрансфузия крови плоду сразу во время проведения кордоцентеза. В случае подтверждения внутриутробного инфицирования плода назначается антибактериальная и противовоспалительная терапия и решается вопрос о сроках и методах родоразрешения женщины.
Некоторые исследования при беременности
