Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах.

В настоящий момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых наибольшую значимость представляют нейрофиброматоз типа I (болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов).

Причины

Заболевание обусловлено мутацией гена «нф1» в 17q-хромосоме.

Мужчины и женщины поражаются одинаково часто.

Примерно половина случаев – следствие новых мутаций. Существует предположение, что ген «нф1» входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие белка нейрофибромина, выработка которого контролируется геном «нф1», приводит к перерождению клеток.

Проявления

Проявления нейрофиброматоза типа I

Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее двух критериев):

• 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого;
• 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма;
• усиленная окраска в подмышечной и паховой областях;
• глиома зрительного нерва;
• 2 и более узелков Лиша – окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза;
• Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового;
• Ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребенок).

У пациентов с нейрофиброматозом типа I наблюдают повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкоза, опухоли Вильмса.

Особенностью заболевания является специфическая последовательность проявления симптомов в зависимости от возраста пациента, что затрудняет диагностику нейрофиброматоза I типа в раннем детском возрасте. С рождения или первых лет жизни могут существовать лишь некоторые признаки нейрофиброматоза I типа (крупные пигментные пятна, плексиформные нейрофибромы, поражения скелета). Другие признаки могут проявиться значительно позднее (к 5–15 годам).

Нейрофибромы представляют собой наиболее выраженное проявление болезни Реклингхаузена, их количество иногда достигает нескольких тысяч; плексиформные нейрофибромы могут быть гигантскими, массой более 10 кг. Эти косметические дефекты, как правило, больше всего беспокоят пациентов. Кроме того, нейрофибромы связаны с повышенным риском перерождения в злокачественную опухоль. При расположении в грудной клетке, в брюшной полости, в глазнице они приводят к нарушению функций прилегающих органов.

Время от времени растет количество и размеры нейрофибром в ответ на различные стимулы, среди которых ведущее место занимают: гормональная перестройка организма, подростковый возраст, период беременности или после родов, а также перенесенные травмы или тяжелые заболевания. Очень часто росту нейрофибром способствуют хирургические вмешательства, некоторые косметические процедуры, физиотерапевтические процедуры (например, массаж, прогревание). Но часто заболевание прогрессирует и на фоне кажущегося благополучия.

Фото: сайт кафедры дерматовенерологии Томского военно-медицинского института

Проявления нейрофиброматоза типа II

Диагностические критерии:

• двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным томографии)

ИЛИ:

• ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа II (мать, отец, брат, сестра, ребенок), в сочетании с:
• односторонней невриномой VIII пары черепных нервов

ИЛИ:

2 признака из перечисленных ниже:

• нейрофиброма
• менингиома
• глиома (астроцитома, эпендимома)
• шваннома (в т. ч. и спинальная)
• ювенильная задняя субкапсулярная катаракта.

Сопутствующие проявления нейрофиброматоза типа II (но не диагностические критерии): эпилептические припадки, кожные проявления (пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы), множественные спинальные опухоли (эпендимома, шваннома, менингиома).

Лечение нейрофиброматоза

ЦНИКВИ МЗ РФ предложена следующая схема лечения нейрофиброматоза I типа: кетотифен назначают по 2–4 мг короткими курсами по два месяца. Чтобы избежать осложнений, в первые две недели приема препарата рекомендуется параллельно применять фенкарол по 10–25 мг три раза в день.

В качестве препарата, уменьшающего скорость деления клеток, применяют тигазон в дозе не менее 1 мг на килограмм массы тела или аевит до 600 000 МЕ с учетом переносимости. Также курсами применяется лидаза (мукополисахаридаза) в дозе 32–64 ЕД в зависимости от возраста внутримышечно, через день, на курс 30 инъекций (Л. А. Макурдумян, Лечащий врач, №10, 2001)

Радикального лечения нейрофиброматоза пока не предложено.